Una investigación reciente sugiere que la debilidad muscular de un niño que tiene autismo podría apuntar a un defecto genético subyacente que causa enfermedad en las mitocondrias, lo que significa que los músculos no reciben la energía que necesitan.
De manera conversa, también es posible que la enfermedad de las mitocondrias tenga que ver con el desarrollo del autismo, tal vez evitando que el cerebro reciba la energía que necesita para rendir de manera apropiada, señalaron los investigadores.
"En estudios de gran tamaño de niños que tienen autismo, alrededor del veinte por ciento presenta marcadores de enfermedad de las mitocondrias en la sangre", explicó el Dr. John Shoffner, profesor asociado de biología en la Universidad del estado de Georgia y presidente de Medical Neurogenetics.
Shoffner completó hace poco un análisis retrospectivo de 37 niños que tenían trastornos del espectro autista y encontró que el 65 por ciento de esos niños, que habían sido referidos a él porque sus médicos sospechaban problemas adicionales, tenían defectos de las mitocondrias.
Estaba previsto que Shoffner presentara los hallazgos el 13 de abril en la reunión anual de la American Academy of Neurology en Chicago.
Las mitocondrias se encuentran en todas las células del cuerpo, con la excepción de los glóbulos rojos, según la United Mitochondrial Disease Foundation (UMDF). Las mitocondrias son vitales para la supervivencia, porque hacen que el oxígeno esté disponible para las células y metabolizan los alimentos en energía para el rendimiento de las células. Los defectos en las mitocondrias pueden llevar a lesiones celulares, o incluso a la muerte celular, según la UMDF.
Los síntomas de la enfermedad de las mitocondrias dependen de qué sistema del organismo es afectado, pero pueden incluir debilidad muscular, pérdida del control muscular, crecimiento pobre, enfermedad cardiaca, diabetes, retrasos en el desarrollo, un mayor riesgo de infección, y otros.
Shoffner dijo que el sistema de producción de energía de las mitocondrias es el único del cuerpo que requiere dos genomas para funcionar, genes heredados de la madre y el padre, y genes exclusivamente heredados de la madre. "Para que este sistema funcione se requiere de muchos genes. De ahí que haya oportunidades para tantos problemas", dijo Shoffner, quien añadió que hay varios cientos de trastornos de las mitocondrias conocidos.
24 (el 65 por ciento) de los niños incluidos en este estudio tenían defectos genéticos de sus músculos esqueléticos. Sin embargo, eso no significa que el 65 por ciento de los niños que tienen autismo tengan probabilidades de sufrir de enfermedad mitocondrial. Ésta era una población selecta de niños que tenían autismo, que habían sido específicamente referidos porque sus médicos sospechaban un problema.
Pero Shoffner apuntó que hasta uno de cada cinco niños que padecen trastornos del espectro autista han mostrado señales de enfermedad mitocondrial.
"Si se habla de alrededor del veinte por ciento de los niños que tienen autismo, son muchísimos niños, y podrían representar un segmento importante de la población con trastornos del espectro autista. Y tal vez estemos haciendo progresos en la causa subyacente de los trastornos del espectro autista", dijo, y añadió que "este es un paso adelante realmente importante que nos permite invertir esfuerzos en comprender los mecanismos de la enfermedad".
"Este estudio es una llamada a la acción. Necesitamos saber cuál es la prevalencia real de afecciones mitocondriales en los niños que tienen autismo", apuntó Geraldine Dawson, científica principal de Autism Speaks. "Mientras más subgrupos de niños podamos identificar, más podremos diferenciar las muchas formas del autismo. Eso nos da claves sobre la etiología".
"Si encontramos que la enfermedad mitocondrial es una afección prevalente, tener una mejor comprensión sobre los tipos de síntomas que los niños pueden mostrar si la tienen podría ser útil para los padres", dijo.
Shoffner dijo que estos hallazgos podrían también abrir nuevas avenidas de investigación de tratamientos potencialmente más eficaces para el futuro.
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